Endokrinologie und Diabetesforschung

Netherton-Syndrom: Eine Familienfallstudie zur phänotypischen Varianz und Literaturübersicht

Aaron Sharp

Netherton-Syndrom: Eine Familienfallstudie zur phänotypischen Varianz und Literaturübersicht

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Keimbahnmutation im SPINK5-Gen verursacht wird, das LEKTI kodiert. Der Zweck von LEKTI besteht darin, Kalikreine zu hemmen, epidermale Proteasen, die für die Optimierung der Epithelstruktur wichtig sind. Es wird häufig in der Neugeborenenperiode bei Personen diagnostiziert, die angeborene ichthyosiforme Erythrodermie aufweisen. Diese Personen zeigen auch Trichorrhexis ingaginata, schwere Atopie und Ichthyosis linearis circumflexa. Der Schweregrad und die Variabilität des Phänotyps hängen vom Ort der Mutation im SPINK5-Gen ab. Es ist wichtig, dass diese Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird, da eine rechtzeitigere Behandlung mit einer geringeren Sterblichkeit verbunden ist, insbesondere in der Neugeborenenperiode. Das mangelnde Bewusstsein für das Netherton-Syndrom führt häufig zu Fehldiagnosen von atopischer Dermatitis oder Psoriasis. In diesem Fall stellen wir zwei Kinder mit unterschiedlichem Phänotyp und Komplikationen vor, die einer Mutter geboren wurden, bei deren Kind zuvor das Netherton-Syndrom diagnostiziert worden war.