Crisostomo-Vázquez María del Pilar, Fernández-Torrres Javier, Maravelez-Acosta VictorAlberto, Medina-Bravo Patricia, López-Reyes Alberto3, Granados Julio und Jiménez-Cardoso Enedina
Einleitung: Die Bauchspeicheldrüse ist ein stark vaskularisiertes Gewebe, für dessen Stoffwechsel Sauerstoff ein grundlegendes Element ist. Als Folge der Schwankungen bei der Sauerstoffzufuhr wird die Expression von Genen, die homöostatische Sauerstoffversorgungsniveaus aufrechterhalten, durch den Hypoxie-induzierbaren Faktor 1 α (HIF-1α) reguliert. Hier haben wir die Rolle des Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) von HIF-1α als Marker für Anfälligkeit oder Schutz vor der Entwicklung von Pankreasschäden bei mexikanischen Patienten mit Diabetes mellitus Typ 1 (T1DM) getestet.
Methoden: Wir haben 55 Patienten mit T1DM untersucht, die den Kriterien der American Diabetes Association (ADA) entsprachen; bei ihnen haben wir DNA aus peripheren Blutzellen extrahiert und das Gen untersucht, das HIF-1α kodiert. Die SNP-Auswahl wurde in Übereinstimmung mit der SNP-Datenbank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/) durchgeführt. Drei Polymorphismen wurden einbezogen: rs11549465, rs11549467 und rs2057482. Die statistische Analyse wurde mit dem Statistikprogramm EpiInfo (Version 6) durchgeführt, wobei p<0,05 als Niveau für statistische Signifikanz verwendet wurde; die Genhäufigkeiten wurden mit denen von 66 gesunden ethnisch übereinstimmenden Personen verglichen.
Ergebnisse: Wir beobachteten bei Patienten eine signifikant verringerte Häufigkeit des Polymorphismus rs11549465 im Vergleich zur Gruppe der gesunden Kontrollpersonen (p=0,0018; OR=0,07 [0,0-0,48]). Wir beobachteten eine Veränderung in der Domäne der sauerstoffabhängigen Abbaudomäne „ODDD“, die Pro-582 in Ser umwandelt.
Schlussfolgerung: Das T-Allel des Polymorphismus rs11549465 scheint ein Schutzfaktor für die Entwicklung von Typ-1-Diabetes zu sein.
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