Sherine M. Ibrahim, Mohamed M. Hafez, Amr M. Abdelhamid
Zusammenfassung, Hintergrund und Ziel: Apelin, das neu identifizierte Adipokin und endogene Ligand des APJ-Rezeptors, steht in Zusammenhang mit Fettleibigkeit und Insulinresistenz. Ziel der Studie war es, den Zusammenhang zwischen zwei Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im Apelin-Gen (APLN) und der Anfälligkeit für Diabetes mellitus Typ 2 (T2DM) in der ägyptischen Bevölkerung zu untersuchen. Methoden: Zwei SNPs auf APLN wurden bei 145 diabetischen Patienten und 135 nichtdiabetischen Personen im Alter von 40 bis 60 Jahren genotypisiert. Mittels Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) wurden die beiden SNPs sowohl bei den diabetischen als auch bei den gesunden Probanden analysiert. Der Zusammenhang der beiden SNPs (rs2281068 und rs3115759) mit dem Risiko für APLN und T2DM wurde untersucht. Allel- und Genotyphäufigkeiten zwischen Patienten- und Kontrollgruppen wurden mithilfe des Chiquadrat-Tests (χ2) verglichen. Ergebnisse: Im Apelin-Gen wurde festgestellt, dass der GT/TT-Genotyp der Apelin-Risikogenotypen der Varianten rs2281068 signifikant mit dem Risiko von Typ-2-Diabetes korreliert (OR: 9,623, CI: 35,52–16,77) (P ≤ 0,001). Im Gegensatz dazu war der GA/AA-Genotyp der Varianten rs3115759 nicht mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden (OR: 1,25, CI: 0,785–2,09) (P=0,3408). Schlussfolgerungen: Sowohl Assoziations- als auch Funktionsstudien haben gezeigt, dass SNP rs2281068 in APLN mit dem Risiko von Typ-2-Diabetes in der ägyptischen Bevölkerung verbunden ist.