Endokrinologie und Diabetesforschung

Eine neuartige Mutation im GLUT2-Gen Fallbericht zum Fanconi-Bickel-Syndrom bei einer indischen Patientin

Poovazhagi V*, Sridhurga U, Prabha S und Sujatha J

Zusammenfassung:
Ein weibliches Kind von blutsverwandten Eltern dritten Grades wurde im Alter von einem Jahr mit seit sechs Monaten anhaltender Polyurie, Polydipsie und Glykosurie vorgestellt. Die Anamnese ergab eine motorische Entwicklungsverzögerung. Untersuchungen ergaben Fastenhypoglykämie, postprandiale Hyperglykämie , renale Glykosurie, generalisierte Aminoazidurie und renale Rachitis. Die genetische Untersuchung ergab eine neuartige Mutation in Exon2 von SLC2A2, eine T-zu-G-Substitution (c56T>G), die die Diagnose des Fanconi-Bickel-Syndroms (FBS) bestätigte.