Neuromuscular Junction verbindet das Nervensystem mit dem Muskelsystem über Synapsen zwischen efferenten Nervenfasern und Muskelfasern, auch Muskelzellen genannt. Wenn ein Aktionspotential das Ende eines Motoneurons erreicht, öffnen sich spannungsabhängige Kalziumkanäle, sodass Kalzium in das Neuron gelangen kann. Calcium bindet an Sensorproteine auf synaptischen Vesikeln, genannt Synaptobrevin, und löst so die Vesikelfusion mit der Plasmamembran und die anschließende Freisetzung von Neurotransmittern aus dem Motoneuron in den synaptischen Spalt aus.
Bei Wirbeltieren setzen Motoneuronen Acetylcholin (ACh) frei, einen kleinen Molekül-Neurotransmitter, der durch die Synapse diffundiert und nikotinische Acetylcholinrezeptoren (nAChRs) auf der Plasmamembran der Muskelfaser, auch Sarkolemma genannt, bindet. nAChRs sind ionotrop, das heißt, sie dienen als ligandengesteuerte Ionenkanäle. Die Bindung von ACh an den Rezeptor kann die Muskelfaser depolarisieren und eine Kaskade auslösen, die schließlich zu einer Muskelkontraktion führt. Erkrankungen der neuromuskulären Verbindung können genetischen und autoimmunen Ursprungs sein.
Genetische Störungen wie die Duchenne-Muskeldystrophie können durch mutierte Strukturproteine entstehen, die die neuromuskuläre Verbindung umfassen, wohingegen Autoimmunerkrankungen wie Myasthenia gravis auftreten, wenn Antikörper gegen nikotinische Acetylcholinrezeptoren auf dem Sarkolemm produziert werden. Störungen der neuromuskulären Verbindung weisen ein breites klinisches Erscheinungsbild auf, was für die Beurteilung von Ärzten häufig eine diagnostische Herausforderung darstellt. In diesem Artikel werden die Tests beschrieben, die bei der Diagnose von Erkrankungen der neuromuskulären Verbindung verwendet werden, es werden die Belege für die Verwendung jedes Tests überprüft und Richtlinien für deren effiziente Verwendung vorgeschlagen.