Die Gesamtgenomsequenzierung ist die umfassendste Methode zur Analyse des Genoms. Genomische Informationen waren von entscheidender Bedeutung bei der Identifizierung von Erbkrankheiten, der Charakterisierung der Mutationen, die das Fortschreiten des Krebses vorantreiben, und der Verfolgung von Krankheitsausbrüchen. Die rasch sinkenden Sequenzierungskosten und die Möglichkeit, mit heutigen Sequenzierern große Datenmengen zu produzieren, machen die Sequenzierung des gesamten Genoms zu einem leistungsstarken Werkzeug für die Genomforschung. Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann einzelne Nukleotidvarianten, Insertionen/Deletionen, Änderungen der Kopienzahl und große Strukturvarianten erkennen.
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