Zeitschrift für klinische Genomik

Neurogenetische Störungen

Eine neurogenetische Störung ist definiert als eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem oder mehreren Genen verursacht wird, die die Differenzierung und Funktion des Neuroektoderms und seiner Derivate beeinflussen. Es gibt zwei Arten neurogenetischer Störungen. Neurogenetische Störungen vom Typ 1 umfassen solche, die auf einer Fehlfunktion von Genen beruhen, die im Neuroektoderm exprimiert werden. Zu dieser Kategorie gehören die meisten klassischen Erbkrankheiten. Neurogenetische Störungen vom Typ 2 sind solche, bei denen neurologische Manifestationen indirekt durch die abnormale Funktion eines Gens verursacht werden, das nicht im Nervensystem exprimiert wird. Beispiel; Zerebraler Gigantismus, bipolare Störung, HTLV-1-assoziierte Myelopathie usw. Fortschritte in der Molekularbiologie genetischer Störungen, der Sequenzierung und der Identifizierung von Genmutationen haben die molekulare Diagnose dieser Störungen ermöglicht.