Zeitschrift für klinische Genomik

Ganzes Exom

Das Exom, die proteinkodierende Region des menschlichen Genoms, macht weniger als 2 % des Genoms aus, enthält aber 85 % der bekannten krankheitsbedingten Varianten, was die Sequenzierung des gesamten Exoms kostengünstiger macht als die Sequenzierung des gesamten Genoms. Mit der Exomsequenzierung können Kodierungsvarianten in einem breiten Anwendungsspektrum, einschließlich Populationsgenetik, genetischen Erkrankungen und Krebs, effizient identifiziert werden.