Zeitschrift für klinische Genomik

Genetische Mutation

Unter Genmutation versteht man jede Veränderung der genetischen Information eines Organismus. Diese Veränderungen finden auf vielen verschiedenen Ebenen statt und können ganz unterschiedliche Folgen haben. Mutationen können durch die Einwirkung physikalischer und chemischer Einwirkungen verursacht werden. Hauptsächlich gibt es verschiedene Arten von Mutationen, darunter Deletionen, Insertionen, Punktmutationen, Substitutionen, Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen usw. Die meisten krankheitsverursachenden Genmutationen kommen in der Allgemeinbevölkerung selten vor. Andere genetische Veränderungen treten jedoch häufiger auf.