Die Variation der Kopienzahl (Copy Number Variation, CNV) ist eine häufige Quelle genetischer Variation, die an vielen genomischen Störungen beteiligt ist. CNV ist eine Form der strukturellen Variation (SV) im Genom. Normalerweise bezieht sich CNV auf die Duplikation oder Löschung von DNA-Segmenten, die größer als 1 kbp sind. Der genomweite CNV-Nachweis ist jetzt mithilfe von Hochdurchsatz- und kostengünstigen Next-Generation-Sequencing-Methoden (NGS) möglich.
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