Das menschliche Genom ist polymorph, das heißt, es gibt viele DNA-Sequenzvarianten bei verschiedenen Individuen. Diese Varianten sind die molekulare Grundlage der genetischen Individualität jedes Mitglieds unserer Spezies. Darüber hinaus ist diese genetische Variabilität das molekulare Substrat des Evolutionsprozesses. Schließlich verursacht diese Variabilität Krankheitsphänotypen oder Veranlagungen für gemeinsame komplexe oder multifaktorielle Phänotypen und Merkmale.