Dabei handelt es sich um den Zweig der Genomik, der sich mit der Sequenzierung und Analyse des Genoms eines Individuums befasst. Die persönliche Genomik ist ein Bereich der Genomik, der sich speziell auf die Sequenzierung und Analyse des Genoms einer Person und die anschließende Weitergabe der genomischen Informationen an diese Person konzentriert. Das Humangenomprojekt? sequenzierte DNA? aus einer Reihe von Individuen gepoolt, um ein Durchschnitts- oder „Referenz“-Genom zu erstellen. Aber jedes Genom? ist einzigartig, und mit der Entwicklung der DNA-Sequenzierung? Technologien wird es nun für Einzelpersonen praktisch und erschwinglich, sich für die Sequenzierung ihres Genoms zu entscheiden. Dies nennt man persönliche Genomik. Obwohl die Möglichkeit, auf die eigenen genetischen Informationen zuzugreifen, noch ein relativ junges Phänomen ist, geht man davon aus, dass sie eines Tages ein wichtiger Bestandteil unserer täglichen Gesundheitsversorgung sein könnte. Die persönliche Genomik könnte es uns ermöglichen, unsere Gesundheit auf einer ganz anderen Ebene zu optimieren, als unsere Ernährung zu verbessern und mehr Sport zu treiben. Kann die persönliche Genomik auch zur Vorhersage oder Bestätigung einer genetischen Erkrankung genutzt werden? Ist es möglich, durch die Betrachtung des Genoms eines Individuums genetische Varianten zu identifizieren? Dies kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass eine Person später im Leben eine genetische Erkrankung hat.