Zeitschrift für genetische Störungen und genetische Berichte

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Chromosomenkopie oder eines Teils davon verursacht wird. Typischerweise geht es mit körperlichen Wachstumsverzögerungen, charakteristischen Gesichtszügen und einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung einher. In jeder Zelle des menschlichen Körpers gibt es einen Zellkern, in dem genetisches Material in Genen gespeichert ist. Gene tragen die Codes, die für alle unsere vererbten Merkmale verantwortlich sind, und sind entlang stäbchenförmiger Strukturen, den sogenannten Chromosomen, gruppiert. Typischerweise enthält der Zellkern jeder Zelle 23 Chromosomenpaare, von denen die Hälfte von jedem Elternteil geerbt wird. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 besitzt. Dieses zusätzliche genetische Material verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale. Zu den häufigsten körperlichen Merkmalen des Down-Syndroms gehören ein geringer Muskeltonus, eine geringe Statur, nach oben gerichtete Augen und eine einzelne tiefe Falte in der Mitte der Handfläche – obwohl jede Person mit Down-Syndrom ein einzigartiges Individuum ist und möglicherweise auch eine einzelne tiefe Falte in der Mitte der Handfläche aufweist Diese Eigenschaften sind in unterschiedlichem Ausmaß oder gar nicht vorhanden. Es gibt drei Arten des Down-Syndroms: Trisomie 21 (Nichtdisjunktion), Translokation und Mosaik.