Zeitschrift für genetische Störungen und genetische Berichte

Multifaktorielle und polygene (komplexe) Störungen

Multifaktorielle Störungen beinhalten Variationen in mehreren Genen, oft verbunden mit umweltbedingten Ursachen. Polygene Störung, die durch die kombinierte Wirkung von mehr als einem Gen verursacht wird. In einer Zeit, in der die meisten monogenen menschlichen Krankheitsgene identifiziert wurden, wird eine der Herausforderungen für die kommende Generation von Humangenetikern darin bestehen, komplexe polygene und multifaktorielle Störungen aufzuklären, da menschliche Krankheiten oft durch eine Vielzahl genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden gemeinsam agieren. Eine Reihe von Einzelgenerkrankungen sind im Vergleich zu multifaktoriellen und polygenen Erkrankungen relativ selten. Zu den angeborenen Fehlbildungen, von denen man annimmt, dass sie komplexe, mehrfach zusammenwirkende Ursachen haben, gehören angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte, Pylorusstenose, Gaumenspalte und angeborene Hüftdysplasie. Der Begriff „polygen“ kann unterschiedliche Bedeutungen haben, darunter auch genetische Effekte, die aus der Interaktion mehrerer Gene entstehen. Multifaktorielle Vererbung beschreibt ein Merkmal, dessen Manifestationen durch zwei oder mehr Gene bestimmt werden, begleitet von Umweltfaktoren.