Zeitschrift für genetische Störungen und genetische Berichte

Über das Journal

Das Journal of  Genetic Disorders  and  Genetic Reports  ist eine von Experten begutachtete Fachzeitschrift mit dem Ziel, die umfassendste und zuverlässigste Informationsquelle über Entdeckungen und aktuelle Entwicklungen in Form von Originalartikeln, Übersichtsartikeln, Fallberichten, Kurzmitteilungen usw. zu veröffentlichen. in allen Bereichen der  Genetik und  der medizinischen Genetik  und stellt sie Forschern weltweit ohne Einschränkungen oder andere Abonnements kostenlos online zur Verfügung.

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 Das Journal of  Genetic Disorders  and Genetic Reports konzentriert sich hauptsächlich auf Themen wie:

• Mutationen und funktionelle Konsequenzen
• Chromosomen ,  Gene  und  DNA-Variationen
• Umweltgenetik
• Populationsgenetik  und  Evolution
• Multifaktorielle  und  polygene  (komplexe) Störungen
• Chromosomenanomalien  : Häufigkeit und Typen
• Genetische Beratung  und  Aufklärung
• Chromosomale  Syndrome
• Fehler bei der DNA-Reparatur
• Genetische Störungen  und therapeutische Interventionen
• Bioinformatik

Die Zeitschrift nutzt das Editorial Tracking System für die Qualität des Begutachtungsprozesses.  Das Online-Einreichungssystem  ist ein System zur Online-Einreichung, Überprüfung und Nachverfolgung von Manuskripten. Die Überprüfungsbearbeitung wird von den Redaktionsmitgliedern des Journal of  Genetic Disorders  und  Genetic Reports  oder externen Experten durchgeführt; Für die Annahme eines zitierfähigen Manuskripts ist die Zustimmung von mindestens zwei unabhängigen Gutachtern und anschließend die Zustimmung des Herausgebers erforderlich. Autoren können Manuskripte einreichen und ihren Fortschritt über das System verfolgen. Gutachter können Manuskripte herunterladen und ihre Meinung an den Herausgeber übermitteln. Redakteure können den gesamten Einreichungs-/Überprüfungs-/Überarbeitungs-/Veröffentlichungsprozess verwalten.

Genetische Störungen

Eine  genetische Störung  ist ein genetisches Problem, das durch eine oder mehrere Anomalien im  Genom verursacht wird , insbesondere ein Zustand, der von Geburt an vorhanden ist.

Molekulare Genetik

Molekulargenetik   ist das Fachgebiet der Biologie und Genetik, das die Struktur und Funktion von  Genen auf  molekularer Ebene untersucht.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine  genetische Störung  , die durch das Vorhandensein einer dritten Chromosomenkopie oder eines Teils davon verursacht  wird . Typischerweise geht es mit körperlichen Wachstumsverzögerungen, charakteristischen Gesichtszügen und einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung einher.

Gentherapie

Bei der Gentherapie  handelt es sich um die therapeutische Abgabe von Nukleinsäurepolymeren als Medikament zur Behandlung von Krankheiten in die Zellen eines Patienten. Eine Gentherapie könnte eine Möglichkeit sein, ein  genetisches  Problem an der Ursache zu beheben.

Genetische Medizin

Medizin, die die Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten  umfasst . Dabei geht es um die Untersuchung genetischer Mechanismen, einschließlich der  genetischen  Grundlagen menschlicher Krankheiten, und die Entwicklung genetisch basierte Tests und Therapien.

Persönliche Genomik

Dabei handelt es sich um den Zweig der  Genomik,  der sich mit der Sequenzierung und Analyse des Genoms eines Individuums und der anschließenden Bereitstellung seiner  genomischen  Informationen befasst.

Genetische Hirnstörungen

Eine genetisch bedingte Hirnstörung wird durch eine Variation oder  Mutation  in einem Gen verursacht. Eine Variation ist eine andere Form eines Gens.  Genetische  Hirnerkrankungen beeinträchtigen insbesondere die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Autismus

Autismus ist  eine neurologische Entwicklungsstörung,  die durch beeinträchtigte soziale Interaktion, verbale und nonverbale Kommunikation sowie eingeschränktes und sich wiederholendes Verhalten gekennzeichnet ist. Es handelt sich um einen  Geburtsfehler  , der behandelbar ist.

Statistische Genetik

Statistische  Genetik  ist ein wissenschaftliches Gebiet, das sich mit der Entwicklung und Anwendung statistischer Methoden zum Ziehen von Schlussfolgerungen aus genetischen Daten befasst. Am häufigsten wird es im Zusammenhang mit der Humangenetik  verwendet .

Medizinische Genetik
Medizinische  Genetik  ist das Fachgebiet der Medizin, das sich mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten  befasst . Die medizinische Genetik unterscheidet sich von der Humangenetik.

Genetische Epidemiologie

Die genetische Epidemiologie  untersucht die Rolle genetischer Faktoren bei der Bestimmung der Gesundheit und Krankheit in Familien und Populationen sowie das Zusammenspiel dieser  genetischen  Faktoren mit Umweltfaktoren.

Mutationen und funktionelle Konsequenzen

Eine  Mutation  liegt vor, wenn ein DNA-Gen beschädigt oder so verändert wird, dass die  genetische  Botschaft dieses Gens verändert wird.

Chromosomen, Gene und DNA-Variationen

Unter genetischer Variation  versteht man Unterschiede zwischen Mitgliedern derselben Art oder denen verschiedener Arten.  Unter genetischer Variation  versteht man auch die Vielfalt der Genhäufigkeiten im Zusammenhang mit der Vererbung von Individuen.

Umweltgenetik

Gen-Umwelt-  Korrelationen können sowohl durch zufällige als auch durch nicht zufällige Mechanismen entstehen.  Genetische Varianten  beeinflussen die Umweltexposition indirekt über das Verhalten.

Populationsgenetik und Evolution

Es handelt sich um einen Bereich der  Biologie  , der die genetische Zusammensetzung  biologischer Populationen  und die Veränderungen in der genetischen Zusammensetzung untersucht, die sich aus dem Wirken verschiedener Faktoren, einschließlich natürlicher Selektion, ergeben.

Multifaktorielle und polygene (komplexe) Störungen

Multifaktorielle Störungen  beinhalten Variationen in mehreren Genen, oft verbunden mit umweltbedingten Ursachen.  Polygene Störung,  die durch die kombinierte Wirkung von mehr als einem Gen verursacht wird.

Chromosomenanomalien: Häufigkeit und Typen

Eine Chromosomenanomalie  ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der  chromosomalen DNA . Es gibt viele Arten. Sie können jedoch in zwei grundlegende Gruppen eingeteilt werden. Das sind numerische und strukturelle Anomalien.

Genetische Beratung und Aufklärung

Genetische Beratung  ist ein Kommunikationsprozess, der darauf abzielt, Einzelpersonen, Paaren und Familien dabei zu helfen, die medizinischen, psychologischen, familiären und reproduktiven Auswirkungen der  genetischen  Beiträge zu bestimmten Gesundheitszuständen zu verstehen und sich darauf einzustellen.

Chromosomale Syndrome

Ein Syndrom ist eine Reihe medizinischer Anzeichen und Symptome, die miteinander und häufig mit einer bestimmten  Krankheit zusammenhängen . Allgemeine Bezeichnung für Syndrome aufgrund von  Chromosomenaberrationen  ; typischerweise mit geistiger Behinderung und mehreren angeborenen Anomalien verbunden.

DNA-Reparatur

Bei der DNA-  Reparatur handelt es sich um eine Reihe von Prozessen, mit denen eine Zelle Schäden an den DNA-Molekülen, die ihr  Genom kodieren, identifiziert und korrigiert .

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Das Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports nimmt am schnellen redaktionellen Ausführungs- und Überprüfungsprozess (FEE-Review-Prozess) mit einer zusätzlichen Vorauszahlung von 99 US-Dollar zusätzlich zur regulären Artikelbearbeitungsgebühr teil. Der schnelle redaktionelle Ausführungs- und Überprüfungsprozess ist ein spezieller Service für den Artikel, der es ihm ermöglicht, in der Vorprüfungsphase schneller eine Antwort vom behandelnden Redakteur sowie eine Bewertung vom Rezensenten zu erhalten. Ein Autor kann innerhalb von maximal 3 Tagen nach der Einreichung eine schnellere Antwort von der Vorbegutachtung erhalten und innerhalb von maximal 5 Tagen einen Überprüfungsprozess durch den Gutachter, gefolgt von einer Überarbeitung/Veröffentlichung in 2 Tagen. Wenn der Artikel vom zuständigen Redakteur zur Überarbeitung benachrichtigt wird, dauert die externe Begutachtung durch den vorherigen Rezensenten oder alternativen Rezensenten weitere 5 Tage.

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