Zeitschrift für genetische Störungen und genetische Berichte

Genetische Störungen

Eine genetische Störung ist ein genetisches Problem, das durch eine oder mehrere Anomalien im Genom verursacht wird, insbesondere eine Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Eine genetische Störung wird durch ein verändertes Gen oder einen veränderten Gensatz verursacht. Die vier großen Gruppen genetischer Störungen sind Einzelgenstörungen, Chromosomenanomalien, mitochondriale Störungen und multifaktorielle Störungen. Die vier Hauptarten der Vererbung eines veränderten Gens sind autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Gene sind gepaart – eine Kopie jedes Genpaares wird von der Mutter und die andere Kopie vom Vater geerbt. Rund 6.000 bekannte genetische Störungen werden durch die Vererbung eines veränderten Gens verursacht. Eine Chromosomenstörung bedeutet, dass sich entweder die Struktur oder die Anzahl der Chromosomen verändert. Dies kann im Wesentlichen auf drei Arten geschehen: Das veränderte Chromosom wird vom Elternteil an das Kind weitergegeben, die Anomalie tritt auf, wenn entweder das Sperma oder die Eizelle (Keimzellen) erzeugt wird und kurz nach der Empfängnis. Mitochondrien sind wie kleine Batterien, die in jeder Zelle Energie erzeugen. Die Energiequelle ist eine Chemikalie namens Adenosintriphosphat (ATP). Organe wie Gehirn, Herz und Leber können ohne ATP nicht überleben. Die Symptome einer mitochondrialen Störung hängen von den beteiligten Genen ab. Multifaktorielle Störungen, wie viele häufige Geburtsfehler oder Krankheiten wie Bluthochdruck, sind Störungen, die durch die Wechselwirkung der Umwelt mit der Wirkung mehrerer Gene verursacht werden.