Priyank Shah, Nishant Gupta, Sharad Bajaj, Mahesh Bikkina, Fayez Shamoon und Raja?a Kaddaha
Rolle eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators bei der Muskeldystrophie Emery Dreifuss: Ein Fallbericht und Literaturübersicht
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist eine der drei häufigsten vererbten Muskeldystrophien und ist durch eine Trias aus Kontrakturen, Muskelschwäche und Herzbeteiligung (Leitungsstörungen und/oder Kardiomyopathie ) gekennzeichnet. Sie kann X-chromosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden. Eine Herzbeteiligung ist in praktisch allen Fällen bis zum Ende des 4. Lebensjahrzehnts erkennbar. Es besteht kein Zusammenhang zwischen der Schwere der Herz- und Skelettmuskelbeteiligung, unabhängig von der Art der Vererbung und der Art der Mutationen.
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