Internationale Zeitschrift für Herz-Kreislauf-Forschung

Komplexe Gefäßbeteiligung bei Morbus Fabry: Ein ungewöhnlicher Fall einer kombinierten kritischen Ischämie der unteren Extremitäten und einer tiefen Venenthrombose

Daniel Rob, Debora Karetova, Lubor Golan, David Rucka und Ales Linhart

Komplexe Gefäßbeteiligung bei Morbus Fabry: Ein ungewöhnlicher Fall einer kombinierten kritischen Ischämie der unteren Extremitäten und einer tiefen Venenthrombose

Morbus Fabry (Morbus Fabry, FD) ist eine X-chromosomale Erkrankung des Glycosphingolipid-Stoffwechsels, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galactosidase A verursacht wird. Dies führt zu einer fortschreitenden Ansammlung von Glykolipiden in einem großen Spektrum von Zellen. Männer mit der klassischen Form von Morbus Fabry leiden an Hautläsionen (Angiokeratomen), Hypohidrose, neuropathischen Schmerzen, Kardiomyopathie , Nierenfunktionsstörungen und vorzeitigen zerebrovaskulären Komplikationen. Wir berichten über den ungewöhnlichen Fall eines 63-jährigen männlichen Fabry-Patienten mit kritischer Ischämie und tiefer Venenthrombose der unteren Extremität. Auf der Grundlage dieses ungewöhnlichen Falls diskutieren wir die aktuellen Daten und Wissenslücken in Bezug auf Erkrankungen des Venensystems und periphere arterielle Verschlusskrankheit sowie die Frage der „Blutgefäßfragilität“ bei Fabry-Patienten.