Internationale Zeitschrift für Herz-Kreislauf-Forschung

Klinisch diagnostizierte homozygote familiäre Hypercholesterinämie – seltene Erkrankung

Shivani Rao1*, Rajeev Bhardwaj2 und PC Negi3

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine seltene autosomal-dominante genetische Störung, die durch erhöhte Werte von Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) gekennzeichnet ist. Der homozygote Typ der familiären Hypercholesterinämie ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von eins zu einer Million. Es gibt nur sehr wenige Fallberichte dieser Erkrankung aus Indien. Wir stellen einen 7-jährigen Jungen vor, der sich in der kardiologischen Abteilung mit klinischen Merkmalen des homozygoten Typs der FH vorstellt, wie z. B. Hornhautbogen, multiple Xanthome und Laborbefunde, die auf Hypercholesterinämie hindeuten. Sein Vater hatte ähnliche Merkmale einer Hypercholesterinämie. Der Patient wurde mit Statinen behandelt. Der Patient wurde nicht weiter untersucht.