Zeitschrift für Molekularbiologie und Methoden

CYP-Genotypisierung, essentielle Hypertonie und Häufigkeit mutierter Allele in einer usbekischen Bevölkerung

Nagay AV, Khamidullayeva GA, Srojidinova NZ und Kurbanov RD

Hintergrund und Ziele: Jeder Patient hat eine Kombination von Genen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Ziel unserer Studie war es, die Verteilungsmerkmale von Genen zu bestimmen, die mit Bluthochdruck in Zusammenhang stehen. In diesem Artikel haben wir die 4 polymorphen Loci beschrieben, die eine besondere Anfälligkeit für Bluthochdruck verursachen. Es gibt 4 Genpolymorphismen in der Kern-DNA (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 und CYP2C9-2).
Materialien und Methoden: Die Studie umfasste 109 usbekische Männer (mittleres Alter 48 ± 11 Jahre) mit unbehandelter EH im Stadium 1-2 und 82 normotensive Männer.
Ergebnisse: Die Verteilung der Allelfrequenz der Gene CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 und CYP2C9-2 war bei der Bevölkerung Saudi-Arabiens, Afroamerikas, Spaniens und europäischstämmiger Amerikaner ähnlich. Die Registrierung der Genotypisierungsergebnisse hat eine Assoziation des CYPs-Gens (CYP2C9-2; CYP3A5) mit dem EH-Risiko identifiziert. Das CYP2C9-*2-Allel zeigte eine höhere Assoziation mit Bluthochdruck im Vergleich zum *1-Allel (OR 3,89, 95 % CI 0,48–10,20). Bei der Analyse von Cytochrom P450 bei Patienten mit EH haben wir zwei gemeinsame Punkte von Nukleotidsubstitutionen (*2,*3) identifiziert. Wir haben festgestellt, dass die monogene westliche und hybride östliche Bevölkerung Usbekistans häufig Träger des schädlichen *2/*2-Genotyps des CYP2C9-2 und des *1/*3-*3/*3-Genotyps des CYP3A5-Gens sind. Die Verteilung der Allelhäufigkeit war der amerikanischen am nächsten.
Schlussfolgerung: In der vorliegenden Studie haben wir die Assoziation zwischen Genotypvarianten der CYPs-Gene und EH in der usbekischen Bevölkerung untersucht. Wir fanden heraus, dass der *2/*2-Polymorphismus des CYP2C9-2-Gens mit EH bei usbekischen Hypertoniepatienten assoziiert war. Eine separate Analyse von Fall-Kontroll-Studien (CYP2C9-3: CYP2C19*2-Gene) aus Usbekistan zeigte keine signifikanten Unterschiede in den Allel- und Genotypfrequenzen zwischen Hypertoniepatienten und normotensiven Kontrollpersonen. Unserer Meinung nach sind die Ergebnisse nur vorläufig und es sind weitere große Fall-Kontroll-Studien in unserer und anderen zentralasiatischen Bevölkerungen erforderlich, um diesen Zusammenhang zu bestätigen.