Humangenetik ist der Wissenschaftszweig, der sich mit Genen, genetischer Variation und Vererbung in lebenden Organismen sowie genetischen Aspekten des Menschen als Spezies befasst. Genetische Informationen sind Informationen über die genetischen Tests einer Person und der Familienmitglieder einer Person sowie Informationen über die Krankheit oder Störung bei den Familienmitgliedern einer Person. Auch die Familienanamnese ist wichtig, da sie oft dazu dient, festzustellen, ob bei jemandem ein erhöhtes Risiko besteht, in Zukunft an einer Krankheit, Störung oder einem Leiden zu erkranken. Fortschritte in der Molekularbiologie haben die molekulare Struktur von Chromosomen und ihren Genen aufgeklärt und die Art und Weise aufgeklärt, wie Veränderungen in der molekularen Struktur eines Gens zur Überwindung einer Krankheit beitragen. Die genetische Information des sich entwickelnden Menschen wird in kodierter Form in DNA-Molekülen (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert. DNA besteht aus einer kettenartigen Anordnung kleinerer Moleküle, den sogenannten Nukleotiden, die einen Code bilden, der Informationen enthält und die Struktur verschiedener Proteinmoleküle definiert.