Zeitschrift für Blutforschung und hämatologische Krankheiten

Untersuchung des Zusammenhangs zwischen ägyptischen Patienten mit hepatozellulärem Karzinom und den genetischen Variationen in DNA-Reparaturgenen

Eirik Tjonnfjord

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch die Trias aus intravaskulärer Hämolyse, Thrombose und Knochenmarkversagen gekennzeichnet ist. Die Symptome werden durch Komplementaktivierung auf der Zelloberfläche hämatopoetischer Zellen verursacht. Der Nachweis eines PNH-Klons erfolgt durch Analyse GPI-verankerter Moleküle auf Blutzellen mittels Durchflusszytometrie. Die einzige kurative Behandlung, die allogene Stammzelltransplantation, ist durch kurz- und langfristige Folgen sowie die Verfügbarkeit von Spendern begrenzt. Eculizumab, ein humanisierter monoklonaler Antikörper gegen das terminale Komplementprotein C5, ist derzeit die wirksamste Behandlung.