Zeitschrift für klinische Ernährung und Stoffwechsel

Phenylketonurie (PKU)

James A. Hamilton*

Phenylketonurie (PKU) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zu einem verminderten Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin führt. Unbehandelt kann PKU zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Verhaltensproblemen und psychischen Störungen führen. Sie kann auch zu einem muffigen Geruch und hellerer Haut führen. Ein Baby einer Mutter, deren PKU schlecht behandelt wurde, kann Herzprobleme, einen kleinen Kopf und ein geringes Geburtsgewicht haben.

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