Zeitschrift für Blutforschung und hämatologische Krankheiten

Modellierung neurologischer Entwicklungsstörungen in der Petrischale

Hilde Van Esch  

Die häufigste Manifestation einer Hirnfunktionsstörung ist eine geistige Behinderung, von der etwa 3 % der Gesamtbevölkerung betroffen sind. Angesichts der Einzigartigkeit und Komplexität der menschlichen Wahrnehmung und des menschlichen Verhaltens sind Studien am Menschen unerlässlich, um die Rolle der Vielzahl der an diesen Prozessen beteiligten Gene zu verstehen. Wir haben zuvor IPSC aus Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom mit unterschiedlichen Duplikationsgrößen entwickelt, um die Auswirkungen einer erhöhten MePC2-Dosierung auf menschliche Neuronen zu untersuchen. Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung bei Männern, die durch eine schwere neurologische Entwicklungsverzögerung mit Beginn bei der Geburt, eingeschränkte oder fehlende Sprache, Hypotonie, Epilepsie, Autismus und motorische Dysfunktion gekennzeichnet ist.