Martin Mark
Thalassämie major ist eine genetisch bedingte Störung der Hämoglobinproduktion, die häufige Bluttransfusionen erforderlich macht. Bei diesen Patienten hat eine Kombination aus Chelat-Therapie und Bluttransfusion die Lebenserwartung deutlich erhöht. Wiederholte Bluttransfusionen hingegen führen zu einer Ansammlung von Eisen in verschiedenen Organen, einschließlich Leber, Herz und endokrinen Drüsen, was zu einer hohen Inzidenz endokriner Funktionsstörungen bei Kindern, Teenagern und jungen Erwachsenen führt. Die Eisenhomöostase wird bei gesunden Menschen hauptsächlich durch die Eisenaufnahme und nicht durch die Eisenausscheidung aufrechterhalten. Thalassämiepatienten, die eine Bluttransfusion erhalten (normalerweise 1 mg Eisen pro 1 ml Blut), haben zweifellos eine erhebliche Eisenüberladung, da geeignete Ausscheidungsmechanismen fehlen. Als Folge der Eisenüberladung wird im Blut von Thalassämiepatienten übermäßig viel nicht-transferringebundenes Eisen (NTBI) nachgewiesen.