Zeitschrift für Blutforschung und hämatologische Krankheiten

Vorhersagen von SNPs des Hämophilie-B-PMS1-Gens durch Insilico-Ansatz auf Proteomik-Ebene

Hiba Siddig Ibrahim

Hämophilie ist eine wichtige Erbkrankheit, die aufgrund von Genmutationen zu einem Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren führt. Außerdem ist sie mit den wichtigsten hämatologischen Aspekten verbunden: Anämie . Ziel dieser Studie ist es, die SNPs des Gens PMS1 (Hämophilie B) zu identifizieren und die Auswirkungen von Mutationen dieses Gens auf proteomischer Ebene vorherzusagen, und zwar durch In-silico-Tools wie Proven, Sift, Polyphen-2, I-Mutant-Suite-3, SNPs & GO und schließlich Meta-SNP-Vorhersage. Anhand dieser Vorhersagetools und ihrer Bestätigungen habe ich herausgefunden, dass die SNPs des Gens PMS1 eine schädigende Vorhersage zeigten, die in dieser Studie als klinische Manifestation betrachtet wurde. Daneben veranschaulichen zahlreiche SNPs eine abnehmende Proteinfunktionalität. leider zeigten 26 SNPs Vorhersageergebnisse nur mit der Sift & Proven Prediction-Software, und dies erklärt, warum sie von der Studie ausgeschlossen wurden, zusammen mit jenen, die harmlose Vorhersagen durch Polyphen-2 zeigten, zusätzlich zur Bestätigung, dass ORMDL1-Gen-SNPs, die sich auf demselben PMS1-Genchromosom befinden, dieselbe klinische Wirkung wie PMS1-Gen-SNPs hatten.