Zeitschrift für Blutforschung und hämatologische Krankheiten

Charakterisierung komplexer Chromosomenumlagerungen bei akuter myeloischer Leukämie: FISH und Multicolor-FISH ermöglichen präzisere Bestimmung von Anomalien, die mit einer schlechten Prognose verbunden sind

Pina J Trivedi, Dharmesh M Patel, Manisha M Brahmbhatt und Prabhudas S Patel

Einleitung: Die Identifizierung spezifischer Chromosomenanomalien bei akuter myeloischer Leukämie (AML) ist wichtig für die Einteilung der Patienten in die entsprechenden Behandlungsprotokolle. Ein erheblicher Anteil des diagnostischen Knochenmarkkaryotyps bei AML wird jedoch von herkömmlichen zytogenetischen Analysen als normal gemeldet. Es wird vermutet, dass dieser Karyotyp das Vorhandensein diagnostisch signifikanter Chromosomenumlagerungen verbergen kann. Bei einem erheblichen Anteil der AML-Patienten können komplexe Chromosomenaberrationen nachgewiesen werden, die mit einer sehr schlechten Prognose verbunden sind. Herkömmliche zytogenetische Analysen können die spezifischen Veränderungen bei komplexen Chromosomenaberrationen nicht genau definieren. M-FISH ermöglicht die umfassende Identifizierung komplexer Chromosomenaberrationen.

Materialien und Methoden: Um diese Frage zu beantworten, zeigten 9 Patienten aus einer Serie von 321 AML-Patienten einen komplexen Karyotyp. Bei 4 Patienten wurden Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Multicolor-FISH (M-FISH)-Tests durchgeführt.

Ergebnisse: Mehrere seltene, neue und wiederkehrende Translokationen wurden mit konventionellen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Techniken identifiziert. Die M-FISH-Analyse identifizierte kryptische Chromosomenumlagerungen durch konventionelle zytogenetische Analyse.

Schlussfolgerung: Die vorliegende Studie hat gezeigt, dass M-FISH ein leistungsstarkes molekularzytogenetisches Instrument zur Charakterisierung des komplexen Karyotyps bei AML ist.