Zeitschrift für Frauengesundheit, Probleme und Pflege

Auswirkungen der Blutsverwandtschaft auf die Fortpflanzung: Wiederkehrender Hydrops und eine fetale Diagnose der tödlichen Gaucher-Krankheit

Jayakumaran JS, Khan S, Ashkinadze E und Schuster M

Blutsverwandtschaft wird definiert als eine Verwandtschaft zu einem gemeinsamen jüngsten Vorfahren. Wir stellen ein muslimisches Paar mit bekannter Blutsverwandtschaft und ihre fetalen Entwicklungen bei mehreren Schwangerschaften vor. Diese Patientin ist eine 28-jährige G4P0300, die mit ihrer Cousine vierten Grades verheiratet ist. Ihre erste Schwangerschaft war in Ägypten, bei der in der 21. Woche ein fetaler Tod diagnostiziert wurde. Ihre zweite Schwangerschaft endete mit einem weiteren fetalen Tod in der 27. Woche und die meisten Organe waren mit einem Hydrops vereinbar. Ein erweitertes Trägerscreening beider Elternteile war negativ. Ihre dritte Schwangerschaft wurde durch hydropische Veränderungen in der 21. Woche und fetalen Tod in der 22. Woche kompliziert. Sie willigte in eine Trio-Exomsequenzierung ein, die eine homozygote Nonsense-Mutation c.1534A>T im GBA-Gen ergab. Die Mutation wurde bei beiden Elternteilen im heterozygoten Zustand gefunden. Homozygotie für diese Mutation wird mit der perinatal letalen Form der Gaucher-Krankheit Typ 2 in Verbindung gebracht. Die Patientin war bereits in der 13. Schwangerschaftswoche, als diese Ergebnisse vorlagen, und sie entschied sich für ein CVS-Verfahren, das bestätigte, dass der Fötus keine Kopien der c.1534A>T-Mutation geerbt hatte und nicht betroffen war. Obwohl es mehrere Fallberichte gibt, die die Gaucher-Krankheit Typ 2 beschreiben, unterstreicht dieser Fall die Relevanz der Blutsverwandtschaft. Dieser Fall unterstreicht die Nützlichkeit der vollständigen Exomsequenzierung im Rahmen der pränatalen Diagnose und veranschaulicht die erheblichen Einschränkungen des erweiterten Trägerscreenings, wenn ein Genotypisierungspanel mit begrenzten Mutationen pro ausgewertetem Gen verwendet wird.