Zeitschrift für klinische und experimentelle Onkologie

Nebenschilddrüsenkarzinom zeitgleich mit Neurofibromatose Typ 1

Noriaki Hayashibara, Toshihisa Ogawa, Eiichi Tsuji, Mariko Oya und Akiko Fujii

Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetische Störung, die auf einer Mutation im NF1-Gen beruht und bekanntermaßen mit Hyperparathyreoidismus in Zusammenhang steht, der in fast allen Fällen durch Nebenschilddrüsenadenom verursacht wird. Nebenschilddrüsenkarzinome bei Neurofibromatose Typ 1 sind äußerst selten. Zu den Berichten über Neurofibromatose Typ 1 mit komorbidem Hyperparathyreoidismus gehören ein Patient mit gleichzeitigem Phäochromozytom und medullärem Schilddrüsenkrebs sowie ein Patient mit einer Mutation des RET-Gens, dem ursächlichen Gen für multiple endokrine Neoplasie (MEN). Diese Fälle deuten auf einen Zusammenhang zwischen Neurofibromatose Typ 1 und multiplen endokrinen Tumoren hin, der genaue Mechanismus ist jedoch noch unbekannt. Darüber hinaus wurde eine Mutation im HRPT2-Gen als genetische Ursache für Nebenschilddrüsenkarzinome festgestellt, aber derzeit konnte keine genetische Verbindung zwischen Neurofibromatose Typ 1 und einer Mutation im HRPT2-Gen nachgewiesen werden, und der Zusammenhang zwischen Neurofibromatose Typ 1 und Nebenschilddrüsenkrebs bleibt unklar. Wir haben über einen äußerst seltenen Fall von Neurofibromatose Typ 1 mit gleichzeitigem Hyperparathyreoidismus berichtet, der durch ein Nebenschilddrüsenkarzinom verursacht wird.