Zeitschrift für klinische und experimentelle Onkologie

Eisenüberladung im Zusammenhang mit der H63D-Genmutation und intrahepatischem Cholangiokarzinom

Fateh Numan, Roy Kondepati, Pamela, Wang Yichen und Limgala Prasanthi

Hereditäre Hämochromatose (HH) ist durch fortschreitende Eisenablagerung und Gewebeschädigung infolge unangemessener Eisenabsorption im Darm gekennzeichnet. Die H63D-Mutation ist eine relativ seltene Ursache für symptomatische HH. Heterozygote H63D-Patienten zeigen selten Krankheitssymptome. Das Risiko einer Lebermalignität als Folge von HH ist im Zusammenhang mit Leberzirrhose weitgehend vorhanden. Cholangiokarzinom ist die zweithäufigste Lebermalignität. Intrahepatisches Cholangiokarzinom (ICC) infolge heterozygoten H63D-HH im Zusammenhang mit sekundärer Eisenüberladung ist ein sehr seltenes Ereignis. Bei diesem Patienten wurde eine Eisenüberladung mit heterozygoter H63D-Mutation und Leberzirrhose festgestellt. Dies war angesichts dieser normalerweise gutartigen Mutation ein verdächtiger Befund. Eine CT des Abdomens ergab ein intrahepatisches Cholangiokarzinom. Wir präsentieren den Fall dieses Patienten mit heterozygoter H63D-Mutation, bei dem eine Eisenüberladung als erstes Anzeichen eines Cholangiokarzinoms auftrat. Die Behandlung der bösartigen Erkrankung führte zu einer Verbesserung des Ferritinspiegels.