Zeitschrift für klinische und experimentelle Onkologie

Hereditäre Hämochromatose

Chandapure Sindhura

Eisen ist ein lebenswichtiges Element für den Körper. Es wird im menschlichen Körper in Form von Ferritin und Hämosiderin an verschiedenen Stellen gespeichert, beispielsweise in Leber, Milz, Knochenmark, Zwölffingerdarm, Skelettmuskel und anderen anatomischen Bereichen. Dem menschlichen Körper fehlt die Funktion zur Eisenausscheidung. Die Umwandlung von Ferritin in Hämosiderin reduziert die Eisentoxizität. Wenn der Spiegel an nicht-Transferrin-gebundenem Eisen ansteigt, sowohl bei Eisenüberladung im gesamten Körper als auch bei lokaler Eisenablagerung, führt dies zu gefährlichen freien Radikalen, die wiederum zu verschiedenen Erkrankungen führen. Hereditäre Hämochromatose wird im Allgemeinen durch bestimmte Varianten im HFE-Gen verursacht. Wenn zwei dieser Varianten vererbt werden, eine von jedem Elternteil, führt dies zu hereditärer Hämochromatose und dem Risiko, hohe Eisenwerte zu entwickeln. Das fehlerhafte Hämochromatose-Gen (HFE) befindet sich auf dem kurzen Arm des 6. Chromosoms. Das Kandidatengen HFE für Hereditäre Hämochromatose (HH) kodiert ein dem Haupthistokompatibilitätskomplex Klasse 1 ähnliches Molekül, das an der Eisenaufnahme beteiligt ist. C282Y und H63D sind zwei häufige Mutationen. Eine einzelne Mutation, 845A im Gen, führt zum Austausch von Tyrosin durch Cystein an Aminosäure 282 in C282Y. Es handelt sich um eine Missense-Mutation.