Zeitschrift für Frauengesundheit, Probleme und Pflege

Vergleich der quantitativen Fluoreszenz-Polymerase-Kettenreaktion (QF-PCR) und der konventionellen zytogenetischen Analyse bei der Erkennung fetaler Anueploidien

Wu Yi, Wang Yan-Lin, Liu Chun Min, Han Xu, Hu Wen Jing und Cheng Wei-Wei

Ziel: Die zytogenetische Analyse, der Goldstandard in der Diagnose fetaler Aneuploidien , erfordert die zeitaufwändige Erzeugung primärer Zellkulturen, was die Erfolgsrate dieser Technik begrenzt. In dieser Studie untersuchten wir die Effizienz und Genauigkeit der quantitativen Fluoreszenz-Polymerase-Kettenreaktion (QF-PCR) zum schnellen Nachweis fetaler Aneuploidie. Methoden: Sechzig schwangere Frauen mit hohem Risiko für fetale Aneuploidien wurden in die Studiengruppe aufgenommen. Indikationen für eine invasive pränatale Diagnostik waren: höheres Alter der Mutter, positives biochemisches Screening, abnorme Ultraschallbefunde und frühere fetale Anomalien. Alle Proben wurden sowohl mittels QF-PCR als auch mittels herkömmlicher Karyotypisierung getestet. Ergebnisse: 26 Proben zeigten normale Muster. Alle normalen Proben wurden mittels QF-PCR ohne falsch positive oder falsch negative Ergebnisse nachgewiesen. Alle Trisomien, einschließlich der Trisomien 21, 13 und 18 (n = 25, 2 bzw. 2) wurden erfolgreich mittels QF-PCR nachgewiesen. Vier Turner-Fälle wurden durch Karyotypisierung identifiziert, während nur zwei durch QF-PCR entdeckt wurden. QF-PCR konnte eine balancierte Translokation nicht genau diagnostizieren. Schlussfolgerungen: QF-PCR ist eine schnelle und zuverlässige Methode zur pränatalen Diagnose der häufigsten chromosomalen Aneuploidien, insbesondere der Trisomien 13, 18 und 21. Diese schnelle und kostengünstige Technik kann in Entwicklungsländern als geeignetes pränatales Screening dienen. Zusammenfassung: QF-PCR ist eine schnelle und zuverlässige Methode zur pränatalen Diagnose der häufigsten chromosomalen Aneuploidien. Sie kann die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung als schnelles pränatales Screening ersetzen.