Zeitschrift für klinische und experimentelle Onkologie

Kolonadenokarzinom bei einem Patienten mit Velo Cardio Facial Syndrom (VCFS) und 22q11.2 Mikrodeletion

Raman Babayeuski, Veronica Ortega, Christina Mendiola, Ismail Jatoi und Gopalrao Velagaleti

Kolonadenokarzinom bei einem Patienten mit Velo Cardio Facial Syndrom (VCFS) und 22q11.2 Mikrodeletion

Kolorektaler Krebs (CRC) ist eine der häufigsten Krebsarten und die zweithäufigste krebsbedingte Todesursache. Chromosomeninstabilität und Mikrosatelliteninstabilität gelten seit langem als Hauptfaktoren in der Ätiologie von Dickdarmkrebs. Sowohl bei primärem als auch bei metastasiertem CRC wurde über Chromosom-22q-Verluste berichtet. Das Chromosom-22q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist ein Überbegriff, der verschiedene Phänotypen umfasst, und ist das häufigste Mikrodeletion-Syndrom beim Menschen. Wir berichten über eine seltene Verbindung von Dickdarmkrebs bei einem Patienten mit VCFS und 22q11.2-Mikrodeletion. Obwohl dieser Befund zufällig sein kann, ist es wichtig, Patienten mit CRC und 22q11.2-Mikrodeletion weiter zu untersuchen, um festzustellen, ob diese Verbindung häufiger auftritt als berichtet.