Internationale Zeitschrift für psychische Gesundheit und Psychiatrie

Fortschreiten des Autismus bei einer jungen Frau mit CHARGE-Syndrom: Eine Längsschnittuntersuchung seit der Geburt

Priscilla Hamiaux, Jean Xavier, Elisabeth Lasserre, Didier Périsse, Karine Baudelaire, Vincent Guinchat, David Cohen, Laurence Vaivre-Douret und Véronique Abadie

Das CHARGE-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit somatischen Fehlbildungen und multisensorischen Beeinträchtigungen einhergeht. Der Zusammenhang zwischen CS und Autismus-Spektrum-Störungen bleibt ein kontroverses Thema, da es weiterhin schwierig ist, Autismussymptome bei kleinen Kindern mit potenziell schweren somatischen Erkrankungen, Taubblindheit und geistiger Entwicklungsverzögerung klinisch zu beurteilen, und die Verhaltensstörungen, die bei Personen mit CS häufig auftreten, können als Folge ihrer multisensorischen Defizite und ihrer Krankengeschichte betrachtet werden. Wir berichten über die komplexe Entwicklungskurve eines 25-jährigen Mädchens mit typischem CS, emotionalen Störungen und problematischem Verhalten, die zur Diagnose Autismus führten. Aus einer multidimensionalen und integrativen Perspektive betrachtet, offenbart diese Situation das Zusammenleben von Faktoren und Beeinträchtigungen, die nicht kausal miteinander verbunden sind, deren ständige Wechselwirkungen während ihrer Entwicklung jedoch bewertet werden müssen. Auf diese Weise können Kliniker eine funktionelle Diagnose stellen, die die Ausarbeitung eines maßgeschneiderten Therapievorschlags ermöglicht.