Journal of Liver: Krankheit und Transplantation

Leberglykogenose bei einem Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1

Marla Wolfert, Sherri L Yong, Carolyn Jones, John Herbick und Claus J Fimmel

Leberglykogenose bei einem Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1

Myotone Dystrophie ist eine autosomal -dominante Erbkrankheit, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und gestörte Muskelentspannung gekennzeichnet ist. Bei DM1-Patienten können erhöhte Transaminasen auftreten , die typischerweise mit dem metabolischen Syndrom und einer nichtalkoholischen Fettlebererkrankung in Zusammenhang stehen . Wir berichten über einen Patienten, bei dem DM1 diagnostiziert wurde, nachdem er wegen abnormaler Transaminasen überwiesen worden war. Bei der Leberbiopsie wurde festgestellt, dass der Patient keine Anzeichen von NASH aufwies, jedoch abnormale Glykogenablagerungen in den Hepatozyten. Der mögliche Zusammenhang zwischen der Glykogenspeicherung in den Hepatozyten und DM1 muss noch weiter untersucht werden.