Journal of Liver: Krankheit und Transplantation

Redaktioneller Hinweis zur Wilson-Krankheit

Anusha Polampelli

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, bei der sich überschüssiges Kupfer im Körper ansammelt. Die Symptome stehen im Allgemeinen mit dem Gehirn und der Leber in Zusammenhang. Zu den leberbezogenen Symptomen gehören Erbrechen, Schwäche, Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum, Schwellungen der Beine, gerötete Haut und Hautgefühl. Zu den gehirnbezogenen Symptomen gehören Zittern, Muskelsteifheit, Schwierigkeiten beim Sprechen, Stimmungsschwankungen, Angstzustände und Geisteskrankheiten. Morbus Wilson wird durch eine Mutation im Supermolekülfaktor der Wilson-Krankheit (ATP7B) verursacht. Dieses Supermolekül transportiert überschüssiges Kupfer in die Galle, wo es mit Abfallprodukten ausgeschieden wird. Die
Krankheit ist chromosomrezessiv; damit eine Person betroffen ist, muss sie von jedem Menschen eine mutierte Kopie des Faktors erben. Die Diagnose kann schwierig sein und umfasst häufig eine Kombination aus Bluttests, Urintests und einem Leberdiagnostiktest. Genetische Tests können verwendet werden, um Familienmitglieder der Betroffenen zu untersuchen. Morbus Wilson wird häufig mit Ernährungsumstellungen und Medikamenten behandelt. Zu Ernährungsumstellungen gehört die Aufnahme einer kupferarmen Diät und der Verzicht auf Kupfer. Zu den verwendeten Medikamenten gehören Chelatbildner wie Trientin und D-Penicillamin sowie Eisenpräparate. Komplikationen von Erbkrankheiten sind Leberversagen, Karzinome und Probleme mit den Harnorganen. Eine Lebertransplantation kann bei Patienten sinnvoll sein, bei denen andere Behandlungen
nicht wirksam zu sein scheinen oder bei denen ein Leberversagen auftritt. Morbus Wilson tritt bei etwa einem von 30.000 Menschen auf. Die Symptome beginnen normalerweise zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr. Die Krankheit wurde erstmals 1854 vom deutschen Arzt Friedrich Theodor von Frerichs beschrieben und ist nach dem ehemaligen britischen Arzt Samuel Wilson benannt. Symptome Die häufigsten Stellen für Kupferansammlungen sind die Leber und das Gehirn, und daher sind Krankheits- und Medikamentensymptome die häufigsten Ursachen für eine Diagnose. Personen mit Leberproblemen suchen in der Regel früher wieder ärztliche Hilfe auf, normalerweise als Jugendliche oder Teenager, als
Personen mit Symptomen aus der Medizin und medizinischen Fachrichtungen, die in der Regel in ihren Zwanzigern oder älter sind. Manche sind nur bekannt, weil bei Verwandten
Morbus Wilson diagnostiziert wurde; viele von ihnen zeigen nach der Untersuchung
Symptome der Krankheit, haben aber keine
Diagnose erhalten.