Journal of Liver: Krankheit und Transplantation

Definition von Einzelnukleotid-polymorphen (SNP) Varianten Rolle von menschlichem Angiotensinogen bei Leberfibrose

Rais A. Ansari

Definition von Einzelnukleotid-polymorphen (SNP) Varianten Rolle von menschlichem Angiotensinogen bei Leberfibrose

Durch die Sequenzierung des menschlichen Genoms konnten die Unterschiede zwischen Individuen bestimmt werden, was ziemlich erstaunlich ist. Mit dem Aufkommen einzelner Nukleotidvarianten unter Genen , die vermutlich in jedem 1,0 kb des menschlichen Genoms vorhanden sind, ist die Bestimmung der Auswirkungen dieser Varianten auf biologische Prozesse zu einer gewaltigen Aufgabe geworden. Unter Verwendung moderner molekularbiologischer Techniken konnte die Rolle(n) der SNPs in Promotorelementen in mehreren Genen bestimmt werden. Die SNPs , die Teil der codierenden Sequenzen von Genen sind, waren jedoch schwer zu definieren. Es wurden Modelle zur Bestimmung der Stabilität der Messenger-RNA (M-fach-Analyse) entwickelt. Eine solche Korrelation in Bezug auf Endprodukte wie Proteine ​​ist jedoch nach wie vor verwirrend. Es wurden zahlreiche Versuche unternommen, die Genfunktion einzelner SNP-Varianten zu entschlüsseln, die als „allele Expressionsvariante“ des Haplotyps im Vergleich zum Wildtyp bezeichnet werden. In diesem Zusammenhang ist es bemerkenswert, dass allelische Varianten unterschiedliche Aktivitäten aufweisen.