Zeitschrift für klinische Bilder und Fallberichte

Branchio-Oto-Renales Syndrom – ein seltener Fall

Ishwar Singh, Poonam Sagar*, Bhandari PS und Anil Kalra

Das Branchio-otorenale Syndrom (BOR) ist ein autosomal-dominantes Syndrom mit hoher Penetranz und variabler Expressivität. Angeborener Hörverlust, Ohrmuschelfehlbildungen, Kiemengangs- und Nierenanomalien sind die Hauptkomponenten. Kleinere Ausprägungen können variabel sein. Der vorliegende Fallbericht beschreibt das BOR bei einem 19-jährigen Jungen, dessen Vater ebenfalls an demselben Syndrom leidet. Die Ahnentafel von fünf Generationen offenbarte eine starke Familienanamnese. Der vorliegende Fall zeigte eine ungewöhnliche Form der Gesichtslähmung.