Divya Karavadi 1*
Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die durch die Entwicklung einer Vielzahl gutartiger und bösartiger Tumore gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen der Krankheit ist breit und umfasst Hämangioblastome der Netzhaut und des zentralen Nervensystems, Tumoren des Endolymphsacks, Nierenzysten und -tumoren, Pankreaszysten und -tumoren, Phäochromozytome und epididymale Zystadenome. Die häufigsten Todesursachen bei Patienten mit VHL-Krankheit sind Nierenzellkarzinome und neurologische Komplikationen durch Hämangioblastome des Kleinhirns. Die verschiedenen Manifestationen können mit verschiedenen bildgebenden Verfahren wie Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie und Nuklearmedizin nachgewiesen werden. Obwohl genetische Tests verfügbar sind, sind die Manifestationen des Syndroms sehr variabel; daher spielt die Bildgebung eine Schlüsselrolle bei der Identifizierung von Anomalien und der anschließenden Nachsorge von Läsionen. Es wird auch zum Screening asymptomatischer Genträger und zu deren Langzeitüberwachung verwendet. Das Screening ist wichtig, da die Läsionen bei VHL-Erkrankung behandelbar sind. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht daher eine konservativere Therapie und kann die Lebensdauer und Lebensqualität des Patienten verbessern. Beim Screening auf VHL-Erkrankung ist ein multidisziplinärer Teamansatz wichtig.
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