Journal of Liver: Krankheit und Transplantation

Eine Familie mit primärer intestinaler Lymphangiektasie und ihr Zusammenhang mit Leberfibrose

Ajay K. Jain1 *, Suchita Jain2, Rahul Agrawal1, Suresh Hirani1, Shohini Sircar1

Primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL) ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie, die normalerweise vor dem dritten Lebensjahr diagnostiziert wird. Ihre charakteristischen Merkmale sind chronischer Durchfall und beidseitiges Ödem der unteren Extremitäten. Berichte über mehrere Familienmitglieder, die von PIL betroffen sind, sind selten, ebenso wie Berichte über einen Zusammenhang zwischen PIL und Leberfibrose. Wir diagnostizierten eine Familie mit drei Erwachsenen, die als chronische Lebererkrankung behandelt wurden. Wir stellten fest, dass alle drei Familienmitglieder an langfristiger PIL litten und auch Merkmale einer Leberzirrhose aufwiesen, was eine äußerst seltene Verbindung ist.